Potrzebujemy jedynie 8% DNA?
28 lipca 2014, 08:33Zdaniem uczonych z University of Oxford jedynie 8,2% DNA odgrywa jakąś rolę. Wyniki badań stoją w sprzeczności z tym, czego dowiedzieliśmy się w 2012 roku, kiedy to uczeni skupieni wokół projektu ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) poinformowali, że aż 80% naszego genomu jest „funkcjonalne”
Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
Jak choruje mysz?
7 września 2009, 22:10Czy nowotwory rozwijające się u myszy przypominają pod względem genetycznym i molekularnym chorobę rozwijającą się u człowieka? Badacze z Duke University postanowili to sprawdzić. Uzyskane przez nich wyniki mogą mieć istotne znaczenie dla prowadzenia badań nad nowymi lekami.
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Terapie celowane równie skuteczne co tradycyjne?
18 września 2015, 14:38W miarę jak spada koszt sekwencjonowania DNA onkolodzy coraz częściej stosują kosztowne nowe leki dobrane pod kątem profilu genetycznego nowotworu danego pacjenta. Dzieje się tak nawet tam, gdzie lek nie został zatwierdzony akurat do leczenia danego typu nowotworu
Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych
25 czerwca 2006, 18:33Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.
Mutacje, przez które nie boli
28 marca 2019, 13:02Wskutek nowo opisanego zestawu mutacji pewna kobieta ze Szkocji właściwie nie odczuwa bólu, lęku i strachu. Oprócz tego jej rany goją się wyjątkowo dobrze.
Starzenie mózgu jak zakwasy
2 listopada 2010, 11:51W jaki sposób monitorować proces starzenia się mózgu? Wygląda na to, że nowym markerem stanie się stężenie kwasu mlekowego, kojarzone dotąd raczej z "zakwasami" po intensywnym wysiłku fizycznym.
To czynniki zewnętrzne odpowiadają za nowotwory
18 grudnia 2015, 19:32Zdaniem naukowców ze Stony Brook University, którzy pracowali pod kierunkiem profesora Yusufa Hannuna, czynniki zewnętrzne, takie jak oddziaływanie środowiska oraz zachowanie człowieka mają olbrzymie znaczenie w rozwoju 70-90 procent nowotworów
Test dla chorych z zespołem Lyncha
27 września 2006, 13:13Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy.
